第二次全國(guó)殘疾人抽樣調(diào)查表明，我過(guò)聽(tīng)力殘疾居我國(guó)殘疾之首，占?xì)埣踩巳旱?3%，約有2780萬(wàn)人。耳聾的病因多樣，其中遺傳因素占60%，因而遺傳性耳聾越來(lái)越得到各界的重視。遺傳性耳聾與眾多的“耳聾基因”相關(guān)，有人群差異，我國(guó)常見(jiàn)的遺傳性耳聾基因主要包括GJB2、SLC26A4、12s RNA及GJB3等，不同的基因發(fā)生突變可導(dǎo)致不同的表型。根據(jù)發(fā)生突變的基因不同及臨床表現(xiàn)，遺傳性耳聾包括先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾等類型。
遺傳性耳聾基因檢測(cè)，可對(duì)遺傳性耳聾相關(guān)的基因進(jìn)行檢測(cè)，適用于婚齡女性檢測(cè)及產(chǎn)前篩查，可起到避免出生缺陷、預(yù)防藥物性耳聾及為遲發(fā)性耳聾提供生活指導(dǎo)的臨床意義。
