集團全新推出遺傳性腎病全譜基因檢測項目 助力腎病診療發(fā)展
2018-05-11
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遺傳性腎病（inherited kidney diseases）是由基因突變所致，并按孟德爾遺傳規(guī)律遺傳子代的一組腎臟疾病，包括遺傳性腎囊腫疾病，如常染色體顯性遺傳型多囊腎?。╝utosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)；遺傳性腎小球疾病，如遺傳性腎炎（Alport syndrome，AS）、薄基底膜腎病（thinbasement membrane disease，TBMD）和Fabry?。贿z傳性腎小管疾病，如家族性抗維生素D佝僂病（familial vitamine D resistant rickets,VDRR）；以及遺傳代謝性腎病，如胱氨酸腎病等。
過去，對遺傳性腎病認識不足，發(fā)現率低。隨著現代分子生物學技術的進步，遺傳性腎病的基因突變檢測，發(fā)病機制研究及診斷技術水平有了很大提高。近年來，多個與遺傳性腎病有關的基因被克隆、定位，這使得對遺傳性腎病進行基因診斷成為可能[1-4]。傳統的臨床檢測技術不能精確到基因水平，對疾病亞型的區(qū)分能力有限，存在漏診、誤診的風險。
廣州華銀健康科技有限公司基于高通量測序技術深入鉆研開發(fā)，并以服務于臨床診斷為目標，全新推出遺傳性腎病全譜基因檢測項目。該項目能夠在基因水平上對疾病進行全面檢測，通過生物信息技術分析腎臟相關的易感突變基因，輔助醫(yī)生進行臨床診斷，確定個體的疾病類型和患病風險，幫助患者及家屬明確病因和指導生育。
遺傳性腎病全譜基因檢測項目
項目優(yōu)勢
1.準確性高
本項目采用先進的Illumina高通量測序平臺，并且除了個體的檢測外，還進行父母雙親的驗證，結果準確性更高。
2.覆蓋范圍廣
一次性對404種腎臟疾病相關的574基因進行靶向測序和分析，可以檢測所覆蓋基因的全外顯子區(qū)域的SNP和Indel的突變類型。
3.解讀全面精準
本項目不僅對腎病的致病機理和患病風險進行詳細解讀，而且本檢測還覆蓋基因組上其他重要基因外顯子區(qū)域，能夠對引發(fā)腎臟疾病并發(fā)癥的其他疾病進行關聯分析和易感基因篩查。
4.確診率高
遺傳性腎病全譜基因檢測結合腎臟病理專家的活檢病理結果進行綜合精準診斷，確診率更高。
適應檢測范圍
1.懷疑腎小管間質/囊性疾?。喊ǖ幌抻诙嗄夷I病、髓樣囊性腎病、腎囊腫、糖尿?。∕ODY5型）、其他纖毛疾病等。
2.懷疑腎小球疾?。喊ǖ幌抻诰衷钚怨?jié)段性腎小球硬化、激素耐藥腎病綜合征、Fabry病、Alport綜合征等。
3.懷疑腎小管離子運輸疾?。喊ǖ幌抻贕itelman綜合征、Bartter綜合征、家族性高鉀高血壓、腎小管酸中毒等。
4.有遺傳性腎病家族史的患者。
5.腎臟病理指標異常、發(fā)病原因不明的患者。
6.疑似腎臟疾病的患者。
7.優(yōu)生優(yōu)育及關注腎臟疾病健康的正常人群。
標本送檢要求
標本類型：外周血≥2ml，EDTA抗凝
最佳送檢條件：2-8°C冷藏
溫馨提示：
1.醫(yī)生與檢測申請者均需簽署《知情同意書》。
2.近期內有輸血，造血干細胞移植的不宜送檢。
報告時間
從送檢到出報告時間為20—25個工作日。如果因為樣本質檢不合格重新送樣，該周期從第二次送樣開始計算。報告時間
廣州華銀健康科技有限公司 打造綜合腎病診療服務平臺
腎臟病作為一組常見且高發(fā)的慢性進展性疾病，嚴重威脅人類生命和健康。為更好的服務于我國臨床腎臟病臨床診療工作不斷推進，廣州華銀健康科技有限公司攜手我國權威腎臟病理專家耿艦成立了華銀病理耿艦腎活檢工作室，組建一流的診斷設備平臺及專業(yè)技術團隊，為臨床提供精準腎活檢病理診斷服務。工作室在腎活檢病理技術方法與臨床服務流程體系上不斷創(chuàng)新，于國內最先采用三層面切片技術、構建完善的臨床服務體系等，緊密溝通臨床，出具規(guī)范化腎活檢病理診斷報告，并可實現標本到達實驗后一天出具光鏡、熒光、電鏡綜合報告。
基于廣州華銀健康科技有限公司精準醫(yī)學高通量測序公共服務平臺，中心致力于為臨床提供全面臨床檢測及NGS技術研究與轉化服務，如本項目的推出。目前在臨床項目應用與開發(fā)上平臺已形成一定優(yōu)勢，尤其是在腫瘤疾病相關基因檢測、各類遺傳疾病基因檢測等方面，協同臨床專家、病理專家、遺傳學專家、生物信息學專家進行多學科數據分析，出具專業(yè)臨床報告，同時指導臨床精準醫(yī)療與學科研究工作開展。在今后平臺仍將以臨床需求出發(fā)，為臨床提供并開發(fā)具有顯著臨床指導意義的特色檢測項目，更好的服務于臨床診療工作開展。
參考文獻：
[1] Bolar NA, Golzio C, Zivna M, et al. Heterozygous Lossof- Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal- Dominant Tubulo- Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia[J]. Am J Hum Genet, 2016, 99(1): 174-187.
[2] Eckardt KU, Alper SL, Antignac C, et al. Autosomal dominant tubulo interstitial kidney disease: diagnosis, classification, and management—A KDIGO consensus report[J]. Kidney Int, 2015, 88(4): 676-683.
[3] Lata S, Marasa M, Li Y, et al. Whole-Exome Sequencing in Adults With Chronic Kidney Disease: A Pilot Study. Ann Intern Med. [J]. 2018 Jan 16;168(2):100-109.
[4] Hwang DY, Dworschak GC, Kohl S, et al. Mutations in 12 known dominant disease-causing genes clarify many congenital anomalies of the kidney and urinary tract[J]. Kidney Int. 2014 Jun;85(6):1429-33.
